Maternidad

Esferocitosis Congénita {Madres como tú: Ana}

Esferocitosis Congénita {Madres como tú: Ana}

Hoy Ana, autora del blog Mamá Adanyl, nos va a hablar de la Esferocitosis Congénita, enfermedad que sufre su hijo. Os dejo con ella para que se presente:

Mi nombre es Ana. Tengo 29 añitos recién cumplidos. Soy originalmente de Madrid, pero criada en Alicante. Soy madre de Alejandro, nuestro pequeño Superboy de 20 meses, esposa, ama de casa y desde hace un año también Blogger. Intento crear una comunidad para las personas con esta misma enfermedad, donde puedan encontrar un apoyo y un desahogo. Siempre desde nuestra propia experiencia (la de superboy y su padre). Escribo esta presentación con la ayuda que siempre me ofrece mi buen asesor, informático personal y estupendo marido. Sin su ayuda no sé qué habría pasado con el blog y lo torpe que soy. Tengo unos gustos algo peculiares. Me gusta la cultura japonesa y coreana. El manga, anime, la música k-pop. Lo cual no es fácil de compaginar con la maternidad, pero sigo intentándolo.

Esferocitosis Congénita

Antes de comenzar este articulo, me gustaría darle las gracias a Vanesa por darme un rinconcito en su casa, su blog. Poder llegar a tantas personas, y que conozcáis esta enfermedad. Espero poder ayudaros a conocerla y entenderla. Y quien sabe, tal vez ayudaros a saber que si la padeces no estas solo/a, ni mucho menos!

Soy mamá de Alex, un pequeño Superboy que tiene una enfermedad que posiblemente no conozcas. Se llama Esferocitosis Congénita. También llamada, Anemia esferocítica congénita.

Lo primero de cabría decir es que es una enfermedad genética. No se contagia. Se hereda de los padres. Un gen recesivo. Puede saltarse una o varias generaciones, o aparecer sin que ningún miembro de la familia la padezca. Matizo esto, ya que alguna vez me ha preguntado si no se puede curar, o evitar. Pero no, no se puede. Ojalá se pudiera.

Esta enfermedad se caracteriza por tener algunos de los glóbulos rojos con forma esferoidal.

Como seguramente sabéis ya, los glóbulos rojos de una persona sana tienen forma ovalada, ya que ello hace más fácil el transporte de las proteínas en sangre más fácil. La esferocitosis hereditaria, al crear los Hematíes (glóbulos rojos) en forma esferoidal, hace mucho más difícil transportar las proteínas. Además provoca un agrandamiento del Bazo. El bazo, ese órgano que mucha gente ignora, y que tiene grandes cualidades. Y aunque se puede vivir sin bazo, tiene un gran trabajo que efectuar.

El bazo se encarga de crear las defensas necesarias contra las enfermedades que se presenten. Cuando te vacunan, el bazo crea una especie de memoria a largo plazo contra esa enfermedad. Las personas que no tienen bazo, deben vacunarse regularmente ya que no disponen de esa “memoria”.

Otro trabajo importante es el almacenamiento de la sangre. Almacena plaquetas, importantes para la coagulación. Y este trabajo que tiene mucho que ver con esta enfermedad, pues es lo que provoca la anemia, y falta de nutrientes. El bazo también es el encargado de destruir las células viejas de la sangre. Destruye los hematíes esferoidales, confundiendo los con células viejas, lo cual provoca la Anemia.

¿Cómo podemos saber si en bebé esta sufriendo una crisis anémica?

Los síntomas a los que estar atentos son:

-Ojos y/o piel Amarilla, también podría volverse muy pálida.

-Orina oscurecida, tipo poso de coca cola.

-Debilidad, fatiga, cansancio.

-Irritabilidad, falta de apetito.

Antes de seguir quiero profundizar en los ojos.

Para saber con certeza si esta sufriendo una crisis hay que tener claro las partes del ojo, para poder mirar donde debemos. Yo no lo tenia nada claro, y gracias a que un amigo óptico me lo explico bien…. Mira:

Esferocitosis Congenita

La parte blanca del ojo se llama esclera, o esclerótica. Al bajar el parpado inferior, puedes ver la zona rosada. Esa es la parte clave. Nuestros pediatras nos explicaron que esa zona es la primera en ponerse amarillenta cuando se esta produciendo una crisis.

¿Y si el bebé es muy pálido?

¿cómo identifico una crisis?

Nosotros tuvimos ese problema durante un tiempo. El niño a salido de piel pálida como yo. Por lo que o me fijaba en los síntomas anteriores, o bien le ponía atención a sus labios.

Si en lugar de estas rosados, eran pálidos y apagados, sin duda estaba en una crisis. Por supuesto, si tienes dudas, la mejor forma, y la más infalible de saber si esta anémico es un análisis de sangre.

Si dudas no lo dudes, acude a tu centro medico!

Esferocitosis Congenita
Imagen sin filtro para poder apreciar el color de piel. Primera imagen con Anemia. Piel amarillenta. Segunda imagen, color de piel normal.

¿Cómo se soluciona la Anemia?

¿Cómo se previene?

Al momento de nacer, como ya sabíamos que era una posibilidad, el tener esta enfermedad, pedimos una prueba de sangre, la cual dio negativa al cuarto día de nacimiento. Pero a las semanas siguientes comenzó a ponerse amarillo. Tal como se puede apreciar en la imagen que ves mas arriba.

Al dar positivo la prueba, y ver que tenía los hematíes muy bajos ( si no recuerdo mal en 6. Una persona sana, tiene los hematíes entre 10/12) le mandaron ese mismo día una transfusión de sangre.

Es muy importante que reciba una transfusión, si es necesario, ya que puede afectar a su crecimiento.

Después, el pediatra nos receto darle Ácido Fólico todos los días. Bien disuelto en agua, o con mi leche. Estuvimos con lactancia materna hasta los 11 meses.

Algunos síntomas son difíciles de identificar en un bebé. Como son la fatiga o la irritabilidad. Ya que en los primeros meses de vida, como sabrás los bebés tienen cólicos del lactante. Por esa razón hay que poner especial importancia al color de piel y ojos.

En una de sus revisiones el médico explico más detalladamente ciertas cosas que yo no tenia muy claras.

Se cree que esta enfermedad, que es una mutación en la membrana que recubre los hematíes (glóbulos rojos), puede estar causada por un mal funcionamiento de la médula osea.

Aunque solo dijo que era una suposición, ni siquiera sé si se esta investigando.

También explico por que, a estas personas con la enfermedad, medio leve a grave se les suele extirpar la Vesícula biliar. Como es el caso de mi marido. El problema de la vesícula es que produce piedras. Esas piedras son cúmulos de bilirubina.

Cuando el bazo destruye Hematíes, que a su vez liberan bilirrubina, el hígado -que se encarga de depurar todo lo que hay en la sangre- no es capaz de procesar tal cantidad, lo que hace que esa bilirrubina pase a la vesícula y se formen los cálculos. En mi pagina puedes leer más información, sobre como detectar los síntomas por cálculos y por qué le tuvieron que extirpar la vesícula a mi marido.

Perdóname por no ponerlo en este post, pero no quiero sobre cargarte de información, ni sobre cargar el post. Te invito a pasarte cuando quieras!

Ahora que nuestro pequeño Superboy tiene 18 meses, y ha pasado por 4 transfusiones de sangre en su vida. Me alegra decir que desde octubre del año 2014 no ha necesitado más! Le hacen revisiones cada 3 meses y en cada visita nos alegramos un poco más cuando vemos que cada vez se supera el solo. Por que él es un Superchico y puede ,con esto. Por que nosotros sus padres, estamos a su lado al igual que las dos partes de su familia.

Espero que este articulo te haya podido ayudar en lo que sea, ¡lo más mínimo ya es una satisfacción! Te invito a visitar mi blog Mamá Adanyl y conocernos, y conocer un poco más la esferocitosis.

Esta enfermedad, no es mortal hoy en día, y se puede vivir una vida casi normal. Pero algunos días se hace duro. ¡No estas solo/a!

¡Un gran abrazo para todos y gracias!

Más información sobre la Esferocitosis congénita:
Medline
Wikipedia

¿Te ha gustado esta entrada?

apúntate a la lista del blog y recibe las nuevas entradas en tu correo

No te fundiré a mails. Odio el spam, sólo te enviaré lo que te interesa ;)
10 Comments
Almu Mamá Canguro 2 Octubre, 2015 at 23:29 contestar

Vaya debe ser complicado afrontarlo, pero menos mal que pudisteis saber que el pequeño podría padecer la enfermedad, ya que si es el caso de que no sepáis que algún familiar lo ha padecido sería más difícil de detectarlo y más en un bebé. Gran artículo, grandes padres y un bebé campeón!

Chabeli Gonzalez 2 Octubre, 2015 at 21:30 contestar

Cuanto me alegro de leer este post, me sentía un bicho raro… En mi 2º embarazo descubrimos que tengo esferocitosis hereditaria leve (del primer parto tuve una anemia brutal 6, q no remontaba con hierro intravenoso + ingerido), y como siempre ando baja de hemoglobina… Me hicieron un estudio y saltó. Mis padres no lo tienen y mis hijas parece q tampoco Aunq les haremos un estudio más adelante (si no muestran ningún síntoma antes)… En fin, q mucho ánimo! Y q ese súperboy siga así de bien!

Violeta 29 Octubre, 2015 at 14:02 contestar

Buenas tardes:

Yo también padezco esta enfermedad, con 6 años me extirparon el bazo y ahora tengo 25 y hago una vida totalmente normal. Ahora me estoy planteando tener un bebe pero no quisiera que la padeciera, asi que me estoy informando para ver si habria posibiliad de evitarlo con un estudio preimplatacional.

Un saludo

Mamá Adanyl 30 Octubre, 2015 at 08:27 contestar

Hola Violeta.
Que interesante! Si consigues hacer ese estudio, me encantaría que me informaras. Tengo mucha curiosidad por saber si podría evitarse, por si tengo un segundo hijo algún dia. Me puedes encontrar por mi blog, o las redes sociales. Muchas gracias por compartir tu experiencia! un besazo!

Mamá Adanyl 30 Octubre, 2015 at 08:31 contestar

Hola Chabeli!

Gracias por compartir tu experiencia! Esta enfermedad parece muy caprichosa verdad? He leído casos de otras familias que lo padecen todos los miembros. O como tu cuentas que nadie la padece y derrepente se hace presente.. Por suerte nuestro pequeño cada vez va mejor. Lo peor de todo fue el primer año de vida.. Gracias por pasarte y si necesitas cualquier cosa me puedes encontrar por mi blog o las redes sociales. O si lo prefieres via email: mamaadanyl@gmail.com. Un besazo!

Mamá Adanyl 30 Octubre, 2015 at 08:33 contestar

Hola Almu! muchas gracias por tus palabras!! ^^

Es cierto que fue una suerte saber de antemano sobre la enfermedad, así pudimos ahorrarle a nuestro hijo pruebas innecesarias. Que seguramente otras personas tengan que sufrir por no saber si la pueden padecer.. Me alegro mucho de que te haya gustado el articulo. Un besazo guapa!

Abi 13 Abril, 2016 at 03:04 contestar

hola! me llamo Aby y sufro de es hereditaria, ya me extirparon el bazo hace 2 años, me gustaría si alguien me podría ayudar a sabeferocitosisr si puedo transmitir esta complicada enfermedad a mis hijos, aun no los tengo, pero quiero planear tenerlos sin que corran riesgos

Dulce 28 Junio, 2016 at 21:48 contestar

Hola me llamo Dulce tengo 31años y he padecido esta enfermedad desfe que naci me hicieton exanguineotransfusion al nacer me hicieron la esplenectomia a los 6 años de edad me embaraze a los 21,años y mi embarazo parevia normal tuve una hermosa princesa que lastimosamente también. Heredó mi enfermedad también tuvo la esplenectomia. Gracias a Dios ya saliendo de las consultas hematologicas. La verdad quisiéramos tener otro bebe peto sin que corriera con la misma suerte alguien podria orientarme si hay algún método para que el no padezca esta enfermedad…

Ainhoa 30 Agosto, 2016 at 19:35 contestar

¡Hola! Soy Ainhoa. Yo sufro de Esferozitosis Congénita Hereditaria. Quiero decirte que en algunos aspectos te has equivocado o has dado a entender algo que no es. Si yo, una mujer tengo hijos varones, tienen un 50% de probabilidades de tenerlo, y tengo una hija, tiene un 0% de probabilidad. En cambio si un hombre tiene un hijo, el tiene 0% de probabilidades y si tiene una mujer, 100%.

Vamos, que si yo tengo todos chicas. Ahí se acaba la herencia y si tengo todos chicos pueden tenerlo. Al igual con los hombres, si tienen hijos. Ahí se acaba la herencia. Y si tienen mujeres, todas lo tienen.

Creeme, si tienes esta enfermedad (la cual está archivada como radiación o enfermedad rara), es mejor esperar a la edad recomendada para operar (los 8 años) y operar.

Yo estaba casi todos los meses en el hospital, ingresada. Hasta que me operaron, ahora solo tomo cuatro sobres al día de penileven y me hace la función del bazo.

También puede pasar lo que le paso a una prima mía, a la cual tienen que volver a operar debido a que le han encontrado otro cachito de bazo.

Para más información o dudas ainhoagrizigrier@gmail.com (no me culpen lo tengo desde los 15)

Leire 15 Noviembre, 2016 at 19:12 contestar

Hola! Yo tengo 33 años, con la enfermedad desde que nací, me quitaron el bazo a los 13 años y desde esa edad estoy estupendamente! Ahora estoy embarazada de mellizos, y tras realizar un estudio genético mío y de mis padres la conclusión ha sido esta:- pueden salir como yo con la enfermedad desde q nazcan, – como mi hermano q la manifiesto con 18 años y le quitaron el bazo y esta perfectamente, – como mi padre q la tiene pero q nunca se le ha manifestado, – q no la saquen.
Y bueno, ya sabemos en q consiste la enfermedad, así q estamos preparados. A mí nunca me pusieron transfusion, y que me quitaran el bazo me dió la vida!

Deja un comentario