Galactosemia: diagnóstico y tratamiento

¿Has escuchado alguna vez hablar de la galactosemia? Yo no, la he conocido a raíz de un caso que han descubierto en el bebé de una conocida, y me ha parecido que sería interesante compartir la información, por si a alguna os puede ayudar.

La galactosemia es una enfermedad causada por la deficiencia de las enzimas que participan en el metabolismo de la galactosa. La galactosa es un azúcar simple que, en condiciones normales, se convierte en glucosa en el hígado. Para que esto ocurra, se requiere la participación de unas enzimas que, si no están presentes, se produce la acumulación de galactosa. Esta acumulación es lo que constituye la enfermedad y ocasiona los síntomas.

Se trata de una enfermedad rara, es considerada como tal por su incidencia, afecta a uno de cada 35.000 nacimientos. Las enfermedades raras tienen dificultades en cuanto a la información disponible y a lo difícil que es para los investigadores reunir muestras suficientes para realizar pruebas, esto dificulta la consecución de tratamientos curativos. Por el momento no hay tratamiento farmacológico para esta enfermedad.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria. Es un gen recesivo, por lo tanto, es necesario que cada progenitor aporte un gen para que la enfermedad se manifieste. Hay personas que, aunque no la manifiestan, llevan los genes de la galactosemia, estos individuos pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Es por esto que es importante realizar una revisión en los casos en los que haya algún antecedente familiar, mediante una prueba genética.

Diagnóstico

Lo más común es el diagnóstico mediante la prueba del talón del recién nacido, la cual detecta la enfermedad con mucha eficiencia, esta prueba se realiza de manera rutinaria en muchos países y detecta un importante número de enfermedades.

También se puede realizar una prueba de líquido amniótico, de esta manera se detecta antes del nacimiento y se pueden tener precauciones importantes para el bienestar del bebé. Cuando la enfermedad es detectada precozmente y se evita la ingesta de galactosa, el individuo puede llevar una vida prácticamente normal y no padecer los síntomas más serios.

La galactosemia puede ser un trastorno grave, incluso puede llevar a la muerte, si no es detectada y tratada a tiempo.

Tratamiento

El tratamiento consiste en suprimir de la dieta, los alimentos que contengan galactosa, incluyendo, por desgracia, la leche materna, por lo cual es tan importante el diagnóstico precoz.

Con la dieta baja en galactosa, se pretende evitar que este azúcar se acumule en los órganos, dañándolos, y afectando a la salud del individuo. Para ello, se deben utilizar los productos que existen en el mercado sin galactosa, la leche sin lactosa, leche de soja, quesos y yogures sin lactosa, etcétera.

Además, se debe vigilar el contenido de los productos ingeridos y cuidar que no contengan leche entera, mantequilla, nata, caseínas, cremas de chocolate, helados, y muchos similares. Otros alimentos a evitar son las lentejas, garbanzos, judías, tomates, etcétera. Se debe manejar una guía alimenticia completa.

Los consejos para cuidadores, maestros y responsables de niños pequeños, se pueden resumir en llevar la dieta libre de galactosa con mucho rigor, una ingesta accidental de algún producto no permitido no causará daño, pero al hacerse habitual comenzará a acumularse y a manifestar síntomas.

En el momento en que el niño tenga edad suficiente, debe aprender las características de su dieta y participar activamente en el mantenimiento de la misma, siendo consciente de la importancia que tiene el cuidado de su salud.

Síntomas

Cuando sufren esta enfermedad, los bebés y niños son incapaces de metabolizar la galactosa; esto causa que ésta se acumule y afecta a los órganos, principalmente los ojos, el hígado, riñones y sistema nervioso central. Estas serían las señales de alarma:

• Los ojos. El galactitol es una sustancia que se produce por la reacción de la galactosa, ésta se acumula en el cristalino del ojo y produce cataratas. Esta afección puede presentarse en pacientes muy jóvenes, afectando su socialización y aprendizaje.
• El hígado. Por la acumulación de la galactosa en el hígado, se produce un mal funcionamiento que origina una deficiencia hepática, ictericia y puede agravarse hasta hacer peligrar la vida del paciente.
• Los riñones. En los riñones se produce deficiencia renal, lesiones y otros trastornos que pueden empeorar a través del tiempo.
• Sistema nervioso central. Produce convulsiones, descoordinación, dificultades del habla, problemas para caminar, etcétera.

Además, puede producir intolerancia alimentaria, manifestada en forma de vómitos, letargo, retraso mental leve, problemas de aprendizaje, retraso del crecimiento, problemas de las hormonas sexuales y muchos otros.